¿Qué es el XLH?
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X o XLH, es una enfermedad catalogada como rara, poco frecuente o de baja prevalencia, dado que afecta a 1 de cada 20,000 personas aproximadamente.
Es una enfermedad crónica que afecta los huesos, músculos y dientes debido a la excesiva pérdida de fosfato (molécula producida por los riñones, compuesta porfósforo y oxígeno, necesaria para tener huesos, músculos y dientes sanos) en la orina, que causa bajos niveles de fósforo en la sangre.
Es hereditaria (puede heredarse de padres a hijxs), progresiva (los síntomas van evolucionando y pueden surgir nuevos con la edad) y de por vida (los síntomas continúan presentes a lo largo de la vida dado que no existe una cura) y puede afectar a niñxs y adultxs independientemente de la edad.
¿Qué provoca el XLH?
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X o XLH se debe a una mutación, un defecto, en el cromosoma X que aumenta la producción de una proteína llamada factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23). El exceso del FGF23 hace que los riñones pierdan fosfato a través de la orina y consecuentemente esto genera que haya poco fosfato en la sangre, lo que debilita y reblandece los huesos.
Signos y Síntomas
¿Quién puede tener XLH?
Es una enfermedad ligada al cromosoma X por lo que la mayoría de los casos suelen ser heredados, sin embargo, un 20-30% de los pacientes son casos espontáneos, es decir, no cuentan con antecedentes familiares.
Un hombre con XLH, heredará la enfermedad a todas sus hijas; mientras que todas y todos los hijos de una mujer con XLH tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
Y en el caso de que ambos padres tengan XLH, todos los hijxs también lo presentarán.
¿Cómo se diagnostica?
El XLH generalmente se diagnostica durante la niñez, entre los primeros dos años de edad, cuando las piernas empiezan a soportar peso y los signos físicos empiezan a notarse. Sin embargo, el diagnóstico de XLH se basa en una combinación de antecedentes familiares, síntomas, análisis bioquímicos y pruebas genéticas.
Un diagnóstico temprano y preciso es sumamente importante para que la enfermedad pueda tratarse de la mejor manera. Dado que mientras más temprano se detecte, hay más probabilidades de tener un tratamiento adecuado que permita manejar los síntomas y, por lo tanto, la enfermedad.
Cuanto antes se diagnostique y se inicie el tratamiento es mejor para la calidad de vida de lxs pacientes.Por lo tanto, es muy importante que todx niñx recién nacidx relacionadx con alguna persona con XLH se someta a una consulta lo más pronto posible. Aunque también existen casos espontáneos, es decir, que no existe antecedente alguno de la enfermedad en la familia, y en muchas ocasiones estos no son diagnosticados hasta la adultez. Por ello es muy importante que, si identifica alguno o varios de los síntomas descritos anteriormente, acuda a su médico y le comunique sus sospechas.
También hay que tomar en cuenta que, al no ser una condición frecuente, el XLH puede confundirse con otras enfermedades como: raquitismo nutricional (se debe a deficiencias alimentarias), arqueamiento de piernas fisiológico (variaciones normales en el aspecto de las piernas), hipofosfatasia.
Conoce los tratamientos disponibles
Tratamiento del XLH
Al ser una enfermedad crónica y de por vida, es importante tener en cuenta que el tratamiento del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X no está enfocado en atacar la enfermedad como tal, sino quese centra en ayudar a manejar los distintos síntomas y mejorar la calidad de vida de lxs pacientes; y al igual que los síntomas pueden cambiar con la edad, los objetivos son diferentes en niñxs y adultxs.
En niñxs
- Abordar problemas de crecimiento.
- Corregir el raquitismo y mejorar la mineralización de huesos y dientes.
- Corregir las deformidades de las piernas.
- Mejorar la función física.
En adultxs
- Reducir el dolor, la fatiga y rigidez de huesos, articulaciones y músculos.
- Corregir las deformidades de las piernas.
- Prevenir fracturas.
- Mejorar la salud ósea y dental.
Un tratamiento completo y adecuado de XLH incluye: medicamentos o suplementos alimenticios, terapia física y ocupacional, manejo del dolor, cuidado dental, consejería genética y supervisión audiológica.
Para lograr un tratamiento integral es fundamental encontrar un equipo de atención médica especializado y multidisciplinario con conocimiento del XLH, que le pueda proporcionar atención personalizada, apoyo y educación sobre la enfermedad. Este debe conformarse principalmente por un especialista en pediatría o medicina interna, endocrinología, nefrología, ortopedia, odontología y genética, y puede ser complementado por especialistas en psicología, terapia ocupacional, reumatología, fisioterapia, otorrinolaringología y nutrición.
Debido a que el XLH es una enfermedad progresiva, es importante que al convertirse en adultxs, lxs jóvenes hagan la transición de especialistas pediátricos a especialistas de adultxs para seguir con el manejo de la enfermedad y prever y evitar futuras complicaciones.